世界上第一次!罕见遗传病在子宫内成功治疗

一个两岁半的女孩是第一个接受子宫内运动神经元疾病治疗的人。目前，她没有表现出罕见的遗传病迹象。孩子的妈妈在怀孕后期服用了基因靶向药物，孩子继续服用。相关研究结果于2月19日在新英格兰医学杂志上发表。

儿科神经学家Michellellellellelle，澳大利亚新南威尔士大学悉尼分校 Farrar说：这个女婴得到了有效的治疗，没有任何疾病。

这个孩子患有一种遗传病，叫做脊髓性肌萎缩。这种疾病会影响运动神经元的控制，导致肌肉逐渐衰弱。每1万名新生儿中就有一名患有某种形式的脊髓性肌萎缩，这使得它成为婴儿和儿童死亡的主要遗传原因。

在严重的情况下，就像这个孩子的情况一样，两个个体缺乏SMN1基因的拷贝，只有一两个相邻基因SMN2的拷贝。因此，身体不能产生足够的蛋白质来维持脊髓和脑干中的运动神经元。这种蛋白质在妊娠中晚期和婴儿出生后的头几个月是最重要的。患有严重疾病的婴儿通常不能活到3岁。

在过去的10年里，美国食品药品监督管理局(FDA)三种药物已被批准用于治疗新生儿脊髓性肌萎缩。这项研究使用的口服药物叫做Risdiplam，它是由罗氏生物技术公司制造的，总部位于瑞士巴塞尔。作为一种小分子药物，它通过改变SMN2基因的表达来产生更多的SMN蛋白。

到目前为止，脊髓性肌萎缩症的治疗是在婴儿出生后进行的。然而，高达一半的新生儿缺乏SMN1基因的两个副本，只有两个SMN2基因的副本，出生时会出现一些疾病。Richard是美国圣毛德儿童研究医院的临床神经学家。 Finkel说：还有优化的空间。

“在子宫里给药的想法来自父母。他们遭受了这种可怕的疾病损失，想知道出生前是否有治疗方法。”Finkel说，FDA批准了对个人的研究。

怀孕32周的母亲每天服用Risdiplam，持续6周。婴儿在大约一周大的时候就开始服用这种药，并且可以在余生继续服用。

分娩时的羊水和脐带血测试表明，药物已经到达胎儿体内。与其他出生时患有相同疾病的婴儿相比，女性血液中的SMN蛋白含量更高，神经损伤水平更低。孩子没有表现出肌肉无力的迹象，肌肉发育正常。

Finkel还建议对他们进行终身监测，这显然是非常令人放心的。尽管只涉及一个人，但这项研究强调了常规治疗的重要性。"我们看到的治疗窗口很窄."

研究人员表示，这一积极结果为更大规模的研究打开了大门，以了解这些发现是否可以复制。这也增加了出生后治疗不足时在子宫内治疗其他遗传病的概率。