科学家们成功地为中国人开发了糖尿病诊断工具

记者从香港中文大学(以下简称“香港中文”)医学院获悉，该学院最近与埃克塞特大学、中南大学湘雅第二医院组成的研究团队成功开发了中国1型糖尿病基因风险评分(C-GRS)，大大提高了糖尿病分类诊断的准确性。相关研究成果于6月26日在糖尿病学上发表。

糖尿病是世界上常见的慢性病，分为1型和2型。1型糖尿病患者由于自身免疫系统问题，需要每天注射胰岛素;2型糖尿病患者由于代谢问题，无法分泌足够的胰岛素或身体对胰岛素的反应下降。治疗方案应根据具体原因、年龄、体重和先天因素确定。

近年来，全球不同国家和地区1型糖尿病患者的患病率呈上升趋势。1型糖尿病患者需要终身注射胰岛素。如果诊断和治疗延误，可能会导致严重的并发症。现有的诊断方法有限，约25%的患者不能依靠传统的检查和诊断。

论文通讯作者，埃克塞特大学教授Richard Oram指出：“我们对1型糖尿病的认识主要是基于对欧洲人的研究。中国1型糖尿病患者的发病年龄和身体特征与西方患者明显不同。此外，由于基因不同，欧洲诊断工具未能应用于其他地区群体。这项研究弥补了糖尿病准确治疗的空白。”

在本研究中，中南大学湘雅第二医院代谢疾病临床研究中心研究人员，基于现有的遗传风险评分方法和埃克塞特大学团队技术，结合香港中医学院独立验证分析，研究了1300多名中国1型糖尿病患者和2200健康控制组健康数据，研究团队成功开发了“中国1型糖尿病基因风险评分”(C-GRS)“工具。该工具包括33个基因标记，包括中国独特的风险基因位置和首次发现与中国1型糖尿病高度相关的致病基因BMPER。

此外，香港中国医学院的研究小组还对香港另一批糖尿病患者进行了基因数据验证，以验证C-GRS的准确性。研究小组发现，C-GRS区分1型和2型糖尿病的准确性接近90%，比欧洲版评分工具在亚洲人中的应用效果显著提高。估计每100名1型糖尿病患者中，大约有20到40人可以正确诊断，大大减少了错误诊断的病例。据介绍，该检测工具也可用于预测和识别后可能发展为1型糖尿病的高危人群，尤其是有家族史的高危人群。

“1型和2型糖尿病很难仅凭疾病来判断，但治疗方法和血糖控制却大不相同。C-GRS在香港的高精度应用对未来在亚洲的应用尤为重要。该技术成本低，只需一次检测就可以诊断，这是糖尿病准确诊断的一大进展。目前，我们正在评估如何将C-GRS整合到常规的糖尿病筛查过程中，使患者能够“第一次检查诊断”，提高亚洲糖尿病的诊断和治疗水平。”香港中国医学院教授马青云说。

目前，研究小组已在中国大陆启动多中心临床研究，计划在全国80家医院招募3000名新诊断的糖尿病患者，进一步验证C-GRS的具体效用，有望成为中国糖尿病诊断的标准化过程之一，并推广到其他亚洲地区。