几倍或全基因组翻倍在植物中很常见，反复发生，是驱动物种形成、适应性进化、作物起源和驯化的重要机制。许多被视为“二倍体”的植物基因组实际上经历了几轮和随后的二倍化过程。新生多倍体物种一般面临一系列的生存挑战，二倍体过程成为克服挑战、刺激基因组“多倍体”循环进化创新的关键步骤。传统方法基于少数参考基因组进行比较分析，难以区分多倍体物种中继承祖先亲本谱系的古代变异和多倍体成种后的衍生变异，成为正确分析二倍体风格和机制的重要挑战之一。

中国科学院植物研究所葛松研究小组以异源四倍体小粒野生稻及其父母(斑点野生稻和药用野生稻)为研究对象，在群体水平上开展了基因组序列和基因表达形态分化的研究。结合PacBioio CLR、Bionano和Hi-C技术组装了三种高质量的野生水稻参考基因组。通过对基因组的比较，发现多倍体小粒野生水稻已经种植了大约700万年，并且仍然与亲本保持着高度的共线性。基于普通人群取样和群体遗传学分析，准确区分多倍体祖先亲本谱系的进化变异，注重成种后的衍生变异;综合利用全基因组重测序、转录组和DNA甲基化数据，分析了多倍体的二倍化过程。结果表明，基因遗失发生在早期阶段，转移座椅插入和部分同源交换逐渐发生。23%至32%的同源基因表现不同，具有明显的时空动态特征。然而，在亚基因组水平上没有明显的表达偏差。同质园区试验也表明，其表面特征并不明显更倾向于任何亲属。进一步，研究分析了DNA甲基化、转座分布和亲本遗传对表达式的影响，揭示了多倍体内转录调控的复杂性。

以上研究针对植物普遍发生的“多倍化-二倍化”循环进化轨迹，聚焦二倍化过程的关键步骤，揭示了同一多倍体物种的两倍化过程兼顾爆发式和渐进式的双重特征，阐明了人群基因组学对分析多倍体进化风格和机制的重要性。

6月26日，相关研究成果在网上发表在《国家科学院杂志》上(PNAS)上面。研究工作得到了国家自然科学基金和国家重点研发计划的支持