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“女娲”基因组计划公布第八项结果

研发家 | 2025-05-15

近日，中国科学院生物物理研究所徐涛研究小组和何顺民研究小组在《基因组、蛋白质组和生物信息学报》杂志上发表了一篇文章。由两位科学家牵头的“女娲”中国群体基因组计划，旨在构建中国群体的全基因组数据，支持中国群体的疾病和精准医学研究。本文也是该计划的第八篇论文。

人的免疫系统是抵抗病毒、细菌等病原体的天然防线，而人的白细胞抗原(HLA)基因是这场防御战的关键角色。HLA基因不仅决定了我们是否容易感染某些疾病，而且深刻影响了人类群体的遗传多样性和进化方向。

本研究以“女娲”基因组资源为核心，结合先进的HLA基因分型工具，对全球8278个人的31个HLA基因进行了高分辨率基因分型。这种HLA基因数据资源为世界各地的HLA基因多样性提供了参考，尤其是中国汉族人。基于HLA数据，该研究系统地探索了HLA基因在中国汉族人群中的病源适应性与自身免疫疾病易感性之间的遗传联系，为解读疾病的起源和发展提供了进化医学的视角。

这项研究发现，适应HLA基因的许多病原体会增加患自身免疫疾病的风险。例如，HLA-DRB1*07对常见病原菌，尤其是白喉杆菌有适应性:01基因会增加患炎性肠炎、乳糜泻和银屑病的风险;HLA-DRB1*08适应常见病原菌，尤其是白破伤风梭菌和炭疽杆菌:03基因会增加患类风湿性关节炎和多发性硬化的风险...这些发现揭示了人们在微生物环境中的长期演变与自身免疫疾病的发展密切相关。这不仅为深入了解疾病的发源和群体的演变提供了新的思路，也为未来改善医学实践和应对现代健康危机提供了重要支持。

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