全国首次注入北医三院完成渐冻症靶向治疗

6月10日，记者从北京大学第三医院(以下简称北京医科大学第三医院)获悉，43岁渐冻患者李晓晓(化名)于当日6月6日获悉:00在医院神经内科接受托夫生腰穿鞘注射治疗。据悉，这是肌萎缩侧索硬化症。(ALS，通常被称为渐冻症)靶向治疗药物托夫生注射剂在中国正式商业上市后的第一方。这也标志着中国第一个由超氧化物歧化酶1(SOD1)基因变异引起的成人渐冻症(SOD1)-ALS)疾病调节治疗药物正式应用于临床实践，为治疗这种罕见而致命的神经系统疾病带来了根本干预的新希望。

托夫生注射剂是世界上第一种也是唯一一种被批准用于SOD1-ALS成人患者的疾病调整和治疗的疾病(DMT)药物。它突破了传统治疗只能缓解症状的局限性，首次实现了对原因的准确干预。该药物于2023年4月获得FDA批准，2024年9月获得中国国家药品监督管理局批准(NMPA)批准上市。

其核心作用机制在于作为反义寡核苷酸(ASO)药物，可特异性和导致疾病的SOD1 MRNA的结合促进了它的降解，然后显著降低了有毒SOD1蛋白的合成和积累。这种从根本上缓解运动神经元损伤的方法被证明有可能减缓疾病的进展。

据了解，患者因不明原因进行性肌肉无力前往北京医科大学第三医院就医，被诊断为SOD1-ALS。随后，在神经内科与药学部的密切合作下，北京医科大学第三医院有效地完成了药品引进和采购过程，确保了第一方治疗的顺利进行。

治疗结束后，北京医科大学第三医院神经内科主任樊东升来到病房，探望并慰问了具有特殊意义的第一方患者。

樊东胜表示，临床实践的正式应用，标志着我国渐冻症的诊治正式进入“因治疗”的新时代。

对于逐渐冻结的患者，特别是具有明确遗传背景的患者(如SOD1突变)，樊东生说，“早期预防、早期治疗、早期治疗”尤为重要。他提醒公众，如果出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动(束颤)或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时到神经内科门诊就医，争取宝贵的治疗时间窗。