了解人类DNA是如何在几代人之间变异的，对于评估遗传疾病的风险和了解人类的进化过程尤为重要。但到目前为止，研究人员一直很难涉足人类DNA中一些变异最频繁的地区。

犹他大学、华盛顿大学、太平洋生物科学公司和其他机构的研究人员利用各种DNA测序技术绘制了世代最全面的遗传变异图。这项新研究表明，一些人类基因组的变异速率比以前想象的要快得多，这为深入了解人类疾病的根源和进化过程奠定了基础。4月23日，相关论文在《自然》上发表。

“正是突变最终让我们与其他物种不同。”作者之一，犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院的Lynn “我们正在探索人类的一个非常基本的属性，”约翰说

通过比较父母和孩子的基因组，研究人员可以检测到新突变和遗传的次数。乔迪解释说，这种频率对理解人类生物学的重要性就像光速对理解物理学一样。

“我们看到的所有个人之间的遗传变异都是这些突变的结果。”乔迪说。随着时间的推移，这些变异导致了从眼睛颜色到消化乳糖的能力，再到罕见的遗传疾病的差异。

研究人员估计，每个人都有近200个不同于父母的新遗传变异。许多变异发生在DNA地区，这些地区特别难以探索。

作者之一，犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院的Aaron Quinlan表示，之前的研究仅限于基因组中变异最小的部分，但该研究采用了先进的测序技术，揭示了人类DNA中变异最快、“以前无法触及”的区域。

“我们发现人类基因组的某些部分变异速度惊人，几乎每一代都会发生突变。而其他DNA片段则更持久。” Quinlan说。

乔迪认为，研究结果可以为遗传咨询提供重要的支持，并帮助回答这些问题——“如果有一个孩子患有某种疾病，这种疾病可能是由父母遗传的，还是由新的突变引起的?”

“突变热点”区域变异引起的疾病更有可能是儿童独有的，而不是父母遗传的。这意味着其他患有相同疾病的孩子的风险更低。但如果它是从父母那里遗传下来的，这些父母未来的孩子患这种疾病的风险更高。

新发现与犹他家庭有关。自20世纪80年代以来，这个家庭一直是人类多态性研究所联盟的一部分，与遗传学家合作，为人类基因组计划提供了非常宝贵的帮助。这个家庭的四代人捐赠了DNA，并同意分析它。这使得遗传学家能够深入研究新的变异是如何产生的，以及如何从父母那里传给孩子的。

“拥有如此广泛和深度的大家庭是一个非常独特和宝贵的资源。”作者之一，犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院的迪博“它帮助我们仔细了解了几代基因组之间的变异，”Neklason说

为了获得遗传变异随时间变化的完整性和高分辨率地图，研究小组使用各种技术对每个人的DNA进行测序。有些技术最适合测试DNA可能发生的最小变化;有些技术可以一次扫描大片段DNA，以发现更大的变化，并观察基因组中其他难以测序的部分。因此，研究人员完成了两全其美——在小尺度和大尺度上都达到了准确性。

在未来的工作中，研究人员希望将综合测序技术扩展到更多的人身上，以了解不同家庭的遗传变异率是否不同。“下一个问题是，当试图预测疾病风险或基因组如何进化时，这些发现能在多大程度上适用于不同的家庭呢?”杜林说。

测序结果将免费披露，以便其他研究人员在自己的工作中应用这些信息，进而为进一步了解人类进化和遗传疾病打开大门。